Qu'est-ce qu'une protéine acide fibrillaire gliale?

La protéine acide fibrillaire gliale (GFAP) fait partie d'un groupe de protéines qui forment les éléments constitutifs de ce qu'on appelle les filaments intermédiaires.Des filaments intermédiaires se trouvent dans les cellules astrogliales, qui aident à maintenir le cerveau et la moelle épinière.On pense que les cellules astrogliales jouent un rôle important dans la formation de la myéline, ce qui permet aux impulsions de passer les nerfs, et ils aident à créer la barrière du cerveau sanguin qui contrôle les substances qui se déplacent de la circulation dans le cerveau.Lorsque les gènes de la protéine acide fibrillaire gliale sont défectueux, le GFAP a une structure anormale.Cela peut provoquer ce que l'on appelle la maladie d'Alexandre, une maladie rare dans laquelle le tissu cérébral est progressivement détruit.

À l'intérieur des cellules astrogliales du système nerveux central, un certain nombre de molécules de protéines acides fibrillaires gliales se joignent à chaque filament intermédiaire.Les brins de protéines de filaments intermédiaires se combinent pour créer des réseaux qui font partie d'un squelette de cellules astrogliaux, lui permettant de fonctionner correctement et l'aidant à maintenir sa forme.On pense que les cellules astrogliales affectent les cellules entourant les nerfs, leur permettant de produire un type de graisse appelé myéline, qui forme une couche isolante.

Lorsqu'un trouble génétique provoque des mutations dans le gène de la protéine acide fibrillaire glial, cela peut entraîner la productionde GFAP anormal.On pense que la protéine acide fibrillaire gliale défectueuse empêche le processus normal de création de filaments intermédiaires, et un GFAP anormal s'accumule dans les cellules.Dans la maladie d'Alexandre, les collections de protéines connues sous le nom de fibres de rosenthal apparaissent dans les cellules astrogliales.On pense que la protéine acide fibrillaire gliale contribue à cette formation de fibres.Les cellules astrogliales ne fonctionnent plus correctement et la myéline devient anormale.

Dans la maladie d'Alexandre, la perte de la myéline signifie que les impulsions nerveuses ne sont pas transmises correctement.La condition peut se développer dans la petite enfance, l'enfance ou l'âge adulte.Ce que l'on appelle la forme infantile est la plus courante, avec des symptômes et des signes observés au cours des deux premières années de la vie.L'élargissement du cerveau et de la tête, la raideur des membres, les convulsions et les troubles intellectuels peuvent survenir.La maladie d'Alexandre juvénile et adulte est associée à des crises, à une mauvaise coordination et aux difficultés de parole et de déglutition.

Bien que la plupart des patients atteints de la maladie d'Alexandre aient une mutation dans le gène glial de la protéine acide fibrillaire, le trouble n'est pas toujours hérité.Bien que la condition soit mortelle et qu'il n'y a pas de remède, les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie d'Alexandre sont assez variables.Le type infantile de la maladie est normalement mortel en six ans, mais les patients souffrant d'autres formes survivent généralement plus longtemps, parfois pendant des décennies.