Quel est le syndrome de Rubinstein-Taybi?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une condition qui a d'abord été identifiée dans les années 1960 par Drs.Jack Rubinstein et Hooshang Taybi.Avant son identification, il n'était pas considéré comme un ensemble de conditions connexes garantissant un nom individuel.Aujourd'hui, la maladie est mieux connue comme celle présente à la naissance, affectant l'intelligence, l'apparence, les modèles de développement et éventuellement un impact sur la santé de diverses manières.

Les caractéristiques les plus distinctives du syndrome de Rubinstein-Taybi sont une apparence faciale unique.Cela comprend avoir une tête plus petite, une petite bouche, un nez plus grand et des yeux baissés.La racine des cheveux peut s'étendre loin sur le front, et les enfants avec cette condition peuvent avoir des palais beaucoup plus petits que la moyenne.Les gros orteils et les pouces sont souvent larges aussi, et ils peuvent ne pas être aussi normaux que d'habitude.

Bien que l'apparence du visage, du pouce et de l'orteil des orteils ait tendance à être très similaire chez chaque enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi, il peut y avoir de très grandes différences dans les autres problèmes présents.La plupart des enfants atteints de cette condition sont légers à modérément retardés, et ils peuvent subir une variété de retards qui affectent le langage, l'alimentation et la motricité.De nombreux enfants ont également une forme de problèmes oculaires, mais le type spécifique peut varier selon l'enfant.

Plus grave est la prévalence des malformations cardiaques, dont certaines peuvent nécessiter une intervention chirurgicale dans la petite enfance ou la petite enfance.Parmi les conditions associées à ce syndrome, la présence de malformations cardiaques peut avoir le plus d'impact sur la survie.Cela étant dit, de nombreux enfants atteints de cette condition vivent bien à l'âge adulte.

Il y a beaucoup de bébés qui ont des preuves si claires du syndrome de Rubinstein-Taybi qu'ils sont diagnostiqués très tôt dans la vie.D'autres ne reçoivent pas de diagnostic avant d'avoir près de 2 ans ou plus.Surtout tôt, il est difficile de dire si l'apparence faciale est considérablement différente, mais cela devient plus clair plus tard dans la petite enfance, ainsi que des preuves d'autres retards ou problèmes.Il convient de souligner que ces autres problèmes ou retards dépendent vraiment de l'enfant, et tous les enfants atteints de ce syndrome n'ont pas les mêmes symptômes exacts, bien que la plupart ressemblent à de la manière faciale.

Les choses qui restent inconnues sur le syndrome de Rubinstein-Taybi incluent les causes des causesil.Jusqu'à présent, les études génétiques ne montrent pas qu'elle a une origine génétique ou héréditaire et il y a très peu de rapports de plus d'une personne qui l'a dans la même famille.Cela n'exclut pas que la condition peut chromosomique, mais il n'y a pas encore de explication claire.

Plus clair est que les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi auront besoin de beaucoup de soutien.Les thérapies physiques, professionnelles et autres pourraient être utiles pour compenser les premiers défis de développement.Une aide supplémentaire est nécessaire à mesure que les enfants progressent à l'école, et la plupart des enfants n'ont pas le niveau d'intelligence nécessaire pour obtenir un études secondaires complètes.Au lieu de cela, une assistance de soutien qui peut permettre à ces enfants d'apprendre et de prospérer au mieux de leurs capacités est recommandée, et l'assistance devrait inclure le soutien aux parents et aux membres de la famille.