Qu'est-ce que Huntington Chorea?

Huntington La chorée est un nom historique pour la maladie de Huntingtons, une condition neurologique génétique caractérisée à ses premiers stades par le développement de la chorée, un type de trouble de mouvement.Cette condition est une cause très courante pour le développement de la chorée chez les personnes âgées d'âge moyen, et elle est incurable, bien qu'il existe des traitements disponibles pour aider les gens à gérer la maladie.Parce que la chorée de Huntington est génétique, il y a des inquiétudes concernant les porteurs de la maladie qui le transmettent aux descendants.

Dans la chorée de Huntington, une variation génétique interfère avec la production de certaines protéines dans le corps.Au fil du temps, cela fait que les cellules nerveuses du cerveau commencent à se gaspiller.Le signe d'alerte précoce est souvent le développement de mouvements tordus et tordus que le patient ne peut pas contrôler.Ces mouvements, connus sous le nom de choréa, sont accompagnés d'une démarche instable et d'une mauvaise coordination motrice.Au fil du temps, le patient développe une démence et peut devenir de plus en plus inconscient de l'environnement et incapable de communiquer.

Comme de nombreuses maladies génétiques, bien que la chorée de Huntington soit génétique, elle prend un certain nombre de formes différentes.Il peut se manifester très différemment au sein d'une seule famille, et les gens de la même famille peuvent l'avoir à des degrés de gravité variables.Le gène est dominant et les gens n'ont qu'à hériter d'une copie du gène pour développer la condition.Avec l'avènement des tests génétiques, il est devenu possible de tester les gens pour voir s'ils ont le gène.

Les troubles neurodégénératifs peuvent être frustrant pour les patients et leurs familles.Dans le cas des familles ayant des antécédents de choréa de Huntington, les membres de la famille sont parfois soucieux de développer la maladie après avoir vu ses effets ravageurs sur leurs proches.Les tests génétiques peuvent aider les gens à se préparer avant le début de la condition à se développer.La physiothérapie peut être une option pour aider les patients à conserver la motricité et le contrôle des muscles, et les patients peuvent également travailler sur le développement de méthodes de communication qu'ils peuvent utiliser lorsque la maladie a progressé et il est plus difficile de parler.

Des recherches sur la chorée de Huntington sont en cours dans leCommunauté médicale.Les patients atteints de cette condition peuvent être éligibles à des essais cliniques étudiant les méthodes de traitement et de gestion qui peuvent leur offrir une opportunité de meilleure qualité de vie et de confort.Les patients peuvent vouloir discuter de leurs options avec un neurologue pour en savoir plus sur les derniers traitements et études.Comme pour les autres recherches génétiques, un objectif à long terme de la recherche sur la chasse aux Huntingtons est de développer un remède en abordant la cause génétique sous-jacente de la maladie.