Qu'est-ce que le syndrome du naevus basal?

Le syndrome du naevus basal des cellules, également connue sous le nom de syndrome de Gorlin, est un trouble génétique qui provoque diverses croissances et dysfonctionnements anormaux des organes et systèmes du corps interne.Il affecte principalement la peau et provoque un cancer de la peau, mais peut également provoquer des croissances sur les os ou les organes internes, ainsi que la dégradation des vaisseaux sanguins ou du système nerveux.Le syndrome peut se produire également chez les hommes ou les femmes qui ont un parent atteint du syndrome, mais les symptômes peuvent ne pas être apparents avant l'adolescence.

Lorsqu'un enfant est conçu, il reçoit des gènes de chaque parent qui déterminent les types de caractéristiques avec lesquels il ou elle naîtra.La cause du syndrome du naevus basal des cellules basales est une mutation du gène, connu sous le nom de PTCH, qui est responsable de la suppression des croissances cellulaires anormales qui entraînent des tumeurs.La condition est autosomique dominante, ce qui signifie que l'enfant obtiendra automatiquement la maladie même si un seul parent l'a.

Le symptôme le plus courant du syndrome du naevus de cellules basales est le carcinome basal des cellules, une forme de cancer de la peau qui provoque des plaies ouvertes sur la peau.La majorité des cas de cancer de la peau sont dus à une exposition au soleil ou aux rayons ultraviolets des lits de bronzage, mais les personnes atteintes du syndrome ont des cellules cutanées plus sensibles au cancer, même avec une protection.Le cancer de la peau se développe généralement sans avertissement au moment où une personne atteinte du syndrome atteint l'adolescence.Le carcinome basal des cellules n'est généralement pas mortel et peut être traité en éliminant chirurgicalement les excroissances ou en utilisant la radiothérapie pour tuer les cellules cancéreuses.

Les personnes atteintes du syndrome de naevus basal auront généralement de légères déformations faciales à la suite de tumeurs ou de dommages à l'osstructure.Ils peuvent avoir des os de sourcils qui dépassent plus loin que la normale, ainsi que des yeux qui sont espacés loin.Dans des cas plus graves du syndrome, une personne peut avoir des os de la mâchoire déformée qui provoque la mâchoire plus que d'habitude.

Les autres symptômes du syndrome du naevus de cellules basales peuvent varier considérablement en fonction de la personne spécifique et des organes ou des systèmes corporels affectés.Les tumeurs peuvent survenir sur n'importe quel organe, mais ont tendance à être les plus fréquentes dans le cerveau pour les personnes atteintes du syndrome.Si la condition provoque des dysfonctionnements du système nerveux, une personne risque de devenir mentalement retardée, sourd ou aveugle.Étant donné que les symptômes et les complications du syndrome du naevus basal vont de la personne à la personne, il n'y a pas d'option de traitement universel.Une personne atteinte du syndrome devra souvent consulter des spécialistes pour traiter les complications spécifiques;Cependant, le syndrome lui-même n'a pas de remède.