Quelles sont les différentes causes de la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire fait référence à un groupe de troubles génétiques qui provoquent une faiblesse musculaire au fil du temps.Les causes de la dystrophie musculaire varient en fonction du type spécifique de la maladie, mais tous sont le résultat d'une mutation génétique.Dans les formes les plus répandues, comme la dystrophie musculaire de Duchenne, un chromosome X endommagé est hérité d'un fils de sa mère.Dans d'autres types de dystrophie musculaire, un fils ou une fille pourrait hériter du chromosome endommagé d'un ou des deux parents, bien que la maladie puisse sauter des générations.Il n'y a pas de remède pour la maladie, mais des traitements sont disponibles pour aider à ralentir sa progression.

Les symptômes les plus évidents de la dystrophie musculaire sont généralement la faiblesse musculaire et la détérioration musculaire, qui entraînent tous deux des troubles physiques.Les scientifiques ne savent pas comment le tissu musculaire est décomposé.L'une des causes possibles des symptômes de la dystrophie musculaire peut être que le corps n'est pas en mesure de produire certaines protéines responsables de la réparation des dommages musculaires et du maintien de la force musculaire.Si les protéines ne sont pas présentes, cela peut signifier que le corps n'est pas capable de se réparer et de se protéger, et les symptômes de la dystrophie musculaire en résultent.

Bien que toutes les formes de la maladie soient le résultat d'un gène déformé, des causes spécifiques de la dystrophie musculaire varient en fonction de la part de la dystrophie musculaire selon en fonction du fonctionsur le type.La dystrophie musculaire de Duchenne, l'une des formes les plus répandues, est héritée par un fils de sa mère dans un modèle appelé hérédité récessive liée à l'X.Cela signifie que la mère passe un chromosome X endommagé à son fils.

Les femmes qui n'ont qu'un seul chromosome X défectueuse sont connues sous le nom de porteurs de la maladie.Ils peuvent présenter des symptômes, notamment la faiblesse musculaire et le problème cardiaque, ou ils peuvent ne subir aucun problème de santé.Parfois, la mutation n'est pas héritée mais se développe seule. Les causes de la dystrophie musculaire dans ses autres formes et les modèles connexes d'hérédité génétique sont parfois les mêmes que à Duchenne, mais ils peuvent être différents.Certains types peuvent être hérités par un enfant d'un ou des deux parents.D'autres, comme la dystrophie myotonique et les types similaires, peuvent affecter également les enfants masculins ou féminins.Si l'un ou l'autre parent a le gène défectueux, il y a 50% de chances que l'enfant développe la maladie.D'autres formes de dystrophie musculaire ne peuvent être transmises que si les deux parents portent le gène défectueux.