Quelles sont les causes de la phénylcétonurie?

La phénylcétonurie (PKU) est un trouble héréditaire dans lequel le corps est incapable de décomposer la phénylalanine, un acide aminé essentiel trouvé dans les aliments qui contiennent des protéines tels que le fromage, les viandes et le lait.Il n'y a pas beaucoup de causes différentes de phénylcétonurie, car un trouble héréditaire signifie que la condition fonctionne dans la famille.En ce sens, on peut dire que l'une des causes de la phénylcétonurie est que les deux parents de la personne affectée portent et passent le gène défectueux de la phénylalanine hydroxylase (HAP) sur leur enfant.Généralement, cependant, les mutations du gène des HAP sont ce qui constitue les causes de la phénylcétonurie, avec différentes mutations déterminant la gravité de la condition.

En tant que trouble autosomique récessif, la phénylcétonurie se produit lorsqu'un enfant hérite d'un gène PAH défectueux des deux parents.Les parents de la personne affectée n'ont pas nécessairement le trouble car ils ne portent qu'une seule copie défectueuse du gène, pas deux, comme le fait leur enfant.Une personne qui porte le gène mais qui n'a pas le trouble est appelée porteuse.Dans la plupart des cas, les transporteurs transmettent le gène sans le savoir.En effet, les porteurs ne présentent généralement aucun symptôme du trouble et, par conséquent, ne réalisent pas qu'ils portent le gène défectueux.

Bien que les mutations du gène PAH soient des causes de la phénylcétonurie, différents niveaux de ces mutations sont responsables de différentes formes de formes de formes de formes de formesphénylketonurie.Pour comprendre cela, il est préférable d'avoir d'abord des informations générales sur le trouble lui-même.Essentiellement, le gène HAP porte des instructions qui permettent au corps de faire l'enzyme de la phénylalanine hydroxylase, qui est responsable de la rupture de la phénylalanine et de la convertification en d'autres composés.Les mutations du gène des HAP peuvent réduire ou arrêter complètement la production de cette enzyme, ce qui permet ensuite à la phénylalanine de s'accumuler à des quantités excessives dans le corps.L'accumulation de cet acide aminé est dangereuse car elle peut nuire au système nerveux central et entraîner des lésions cérébrales.

Des formes légères du trouble, telles que la phénylcétonurie variante, se produisent lorsque la mutation du gène permet toujours à une activité enzymatique de persister dans le corps, aidant efficacement à décomposer la phénylalanine.La forme la plus grave, la phénylcétonurie classique, survient lorsque l'activité enzymatique est absente ou telle réduite au point où l'accumulation de l'acide aminé peut se produire.Alors que des mutations variées du gène des HAP déterminent la gravité de l'état d'une personne affectée, on pense que d'autres gènes pourraient également jouer un rôle dans la gravité de la phénylketonurie, bien que l'on ne sait pas grand-chose à ce sujet.